«Στον χώρο των ιατροδικαστικών επιστημών η Γενετική έχει ήδη προσφέρει σημαντικές υπηρεσίες, είναι ιδιαίτερα σημαντική και καλύπτει σε σημαντικό βαθμό την έρευνα για την ταυτοποίηση του αγνώστου δράστη σε περιπτώσεις εγκληματικής ενέργειας, τον καθορισμό της πατρότητας σε περιπτώσεις αμφισβήτησης του γεννήτορος, αλλά και την επίλυση ζητημάτων στον χώρο της κλινικής ιατρικής, ακόμη και στη διερεύνηση της εθνολογικής ταυτότητας των φυλών.
Η μονογραφία αυτή έρχεται να καλύψει ένα σημαντικό κενό στις εφαρμογές των αρχών και των μεθόδων της Μοριακής βιολογίας, οι βασικές έννοιες και οι αρχές της οποίας περιγράφονται κατά τρόπο απλό, έτσι ώστε στη συνέχεια η τεχνική αποτυπώματος του DNA, τόσο στην επίλυση σοβαρών ιατροδικαστικών προβλημάτων όσο και στην έρευνα, να είναι ιδιαίτερα προσιτή».

Αντ. Κουτσελίνης

Περιεχόμενα
Πρόλογος Ομότιμου Καθηγητού Αντ. Σ. Κουτσελίνη vii
Αντί Προλόγου ix
Κεφάλαιο 1: Η εξέλιξη στην ανάπτυξη της τεχνολογίας DNA 1
1.1. To DNA ως το μόριο της ζωής 2
1.2. To DNA ως μία διπλή έλικα 3
1.3. Τα ένζυμα 5
1.4. Η γένεση της τεχνολογίας ανασυνδυασμού του DNA 6
1.5. Κοινωνικές και πολικές αντιδράσεις 8
1.6. Η δύναμη της τεχνολογίας αναουνδυασμού του DNA 9
1.7. Η έννοια της κληρονομικότητας και η Γενετική του ανθρώπου 11
1.8. Πολυμορφισμός μεγέθους κλάσματος DNA 13
1.9. Η γέννηση της Γενετικής Ιατροδικαστικής 13
1.10. Χρονολογίες κλειδιά στην εξέλιξη της τεχνολογίας αποτυπώματος DNA στην υπηρεσία των δικαστικών αρχών 15
1.11. Βιβλιογραφία 17
Κεφάλαιο 2: Στοιχεία γενετικής και μοριακής βιολογίας 19
2.1. Η δομή του DNA 20
2.1.1. Το πυρηνικό DNA 21
2.2. Λειτουργία του DNA 26
2.3. Αναπαραγωγή Γενετικός ανασυνδυασμός 29
2.4. Μεταλλάξεις 34
2.5. Απαγορευτικές ενδονουκλεάσες 36
2.6. Η έννοια του πολυμορφισμού 38
2.6.1. Η χρήση των υπερπολυμορφικών περιοχών σε πληθυσμιακές μελέτες Βασικές έννοιες και αρχές πληθυσμιακής γενετικής 40
2.7. Βιβλιογραφία 44
Κεφάλαιο 3: Αναλυτικές τεχνικές 45
3.1. Υλικό δειγματοληψία συντήρηση και μεταφορά των δειγμάτων 47
3.2. Μέθοδοι 49
3.2.1. Εκχύλιση του DNA 49
3.2.2. Ενζυμική διάσπαση του DNA 54
3.2.3. Ηλεκιροφόρηση 55
3.2.4. Μεταφορά του DNA στη μεμβράνη 56
3.2.5. Υβριδοποίηση 58
3.2.6. Αυιοραδιογραφία 63
3.2.7. Επιλεκτική ποσοτική ενίσχυση περιοχής του DNA με την καταλυτική δράση DNA πολυμεράσης (Polymerase chain reaction PGR) 64
3.2.8. Ανάλυση πρωτοδιάταξης του DNA ή εντόπιση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (DNA Sequencing) 67
3.3. Βιβλιογραφία 69
Κεφάλαιο 4: Αξιολόγηση και στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων 73
4.1. Υπολογισμός του μεγέθους των κλασμάτων του DNA 74
4.2. Σύγκριση των γενετικών αποτυπωμάτων Ταυτοποίηση 76
4.3. Στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων 79
4.4. Η συμβολή της μελέτης των υπερπολυμορφικών περιοχών στη διερεύνηση ιατροδικαστικών ζητημάτων 81
4.4.1 Ταυτοποίηση βιολογικών υλικών-πειστηρίων με τα άτομα 82
4.4.2 Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων δοκιμασίας πατρότητας ή/και μητρότητας 85
4.5. Επιπλέον γενετικοί δείκτες στην υπηρεσία της διερεύνησης ιατροδικαστικών ζητημάτων 89
4.5.1. Ανάλυση των πολυμορφισμών του χρωματοσώματος Ψ 89
4.5.2. Φαινοτυπικοί δείκτες 91
4.6. Βιβλιογραφία 93
Κεφάλαιο 5: Το μιτοχονδριακό DNA 95
5.1. Η οργάνωση του ανθρώπινου μιτοχονδριακού γονιδιώματος 96
5.2. Ποικιλότητα του mt-DNA στους ανθρώπινους πληθυσμούς 102
5.2.1. Απλοομάδες του ανθρώπινου ml-DNA 102
5.2.2. Οι απλοομάδες ι ων Ευρωπαϊκών πληθυομών 103
5.2.3. Οι απλοομάδες του ελληνικού πληθυσμού 104
5.3. Αξιολόγηση και στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων της ανάλυσης μποχονδριακού DNA σκελετικών υπολειμμάτων ιατροδικαστικού ενδιαφέροντος 110
5.4. Γενετικός χαρακτηρισμός σορού που αποδίδεται στον Ευαγγελιστή Λουκά 113
5.5 Βιβλιογραφία 114
Κεφάλαιο 6: Εφαρμογές της τεχνολογίας DNA στην ιατροδικαστική 117
6.1. Η επιβεβαίωση ή ο αποκλεισμός της ενοχής του υπόπτου 118
6.2. Δοκιμασίες πατρότητας ή/και μητρότητας 123
6.3 Ο καθορισμός της ταυτότητας οε πτώμα ή τεμάχια πτώματος καθώς και οε σκελετικά υπολείμματα 128
6.4. Διερεύνηση υποθέσεων ιστορικού ενδιαφέροντος με θρησκευτικές επιπτώσεις ή πολιτικές προεκτάσεις 131
6.5. Συμβολή της γενετικής ιατροδικαστικής στην επίλυση κλινικών διαγνωστικών θεμάτων 139
6.6. Αναγνώριση της ταυτότητος των θυμάτων μαζικών καταστροφών 141
6.6.1. Δειγματοληψία 149
6.6.2. Προσωπικό ή οικογενειακό γενετικό 150
προφίλ αναφοράς
6.6.3. Βάσεις δεδομένων και η στατιστική σημαντικότητα της ταύτισης 152
6.7. Ταυτοποίηση βιολογικών υλικών μη ανθρώπινης προέλευσης 161
6.8. Άλλες εφαρμογές 164
6.9. Βιβλιογραφία 166
Κεφάλαιο 7: Το DNA δεν είναι πανάκεια 169
7.1. Ο αριθμός των μελετηθέντων πολυμορφικών συστημάτων 170
7.2 Το είδος και το μέγεθος της βάσης των γενετικών δεδομένων 171
7.3. Η έννοια της μοναδικότητας του γονοτύπου 180
7.4. «Η σοφιστία του κατήγορου» 182
7.5. Βιβλιογραφία 183
8.1 Διαφορές μεταξύ του πυρηνικού και του μιτοχονδριακού DNA 186
8.2 Προσδιορισμός της ταύτισης του βιολογικού υλικού-πειστηρίου με το μιτοχονδριακό DNA του υπόπτου – το φαινόμενο της ετεροπλασμίας 188
8.3 Η συχνότητα των γενετικών αποτυπωμάτων του μιτοχονδριακού DNA στον πληθυσμό 190
8.4 Βιβλιογραφία 192
Κεφάλαιο 9: Νομικά προβλήματα και ηθικά διλήμματα στην εφαρμογή της μεθόδου των γενετικών αποτυπωμάτων 193
9.1 Παραγγελία της πραγματογνωμοσύνης 196
9.2 Εκτίμηση και αξιολόγηση της πραγματογνωμοσύνης 200
9.3 Η χρήση των γενετικών αποτυπωμάτων στην ποινική διαδικασία 203
9.4 Κίνδυνοι από το προσιτό και το εύκολα εφαρμόσιμο της ανάλυσης του DNA 215
9.5 Γονοτυπικές τράπεζες πληροφοριών 217
9.6 Βιβλιογραφία 225
Παράρτημα 227
Καθημερινές ερωτήσεις Απλές κατανοητές απαντήσεις 228
Γλωσσάριο 240
Ευρετήριο 247