«Σήμερα είναι αποδεκτό ότι η Γενετική αποτελεί έναν από τους ταχύτερα αναπτυσσόμενους και εξελισσόμενους τομείς της Ιατρικής. Ιδιαίτερα τώρα, που η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει ολοκληρωθεί, οι προοπτικές εφαρμογών στην Ιατρική είναι τεράστιες. Επομένως, είναι αναγκαία η εισαγωγή των φοιτητών της Ιατρικής και των άλλων επιστημών υγείας στις βασικές αρχές της επιστήμης αυτής (κληρονομικότητα, βασικές αρχές μοριακής διάγνωσης, γενετικά νοσήματα και παθοφυσιολογία τους, συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου, πληθυσμιακή γενετική).
Σε έναν τομέα με τόσο ταχεία ανάπτυξη, προέχει η συνεχής ενημέρωση, εφόσον προστίθενται συνεχώς νέες πληροφορίες και αναιρούνται άλλες. Έτσι παραθέτουμε παράρτημα στο οποίο προσπαθήσαμε να περιλάβουμε όσο το δυνατόν περισσότερες νέες διευθύνσεις του Διαδικτύου, χρήσιμες σε ιατρούς και φοιτητές όλων των βιοϊατρικών κλάδων.
Προσπαθήσαμε να αποδώσουμε στα ελληνικά όσο το δυνατόν καλύτερα τους γενετικούς όρους και τα νοήματα και να χρησιμοποιήσουμε τους πλέον αποδεκτούς στη γλώσσα μας όρους της γενετικής και της μοριακής βιολογίας. Για τον σκοπό αυτόν, στηριχτήκαμε στο Λεξικό Βιολογικών και Ιατρικών Όρων (Θ. Παταργιάς, ΚΕ Σέκερης, Κ. Σέκερη-Παταργιά, Λ.Χ. Μαργαρίτης), στο Ιατρικό Λεξικό Dorland’s και στο Λεξικό Βιοϊατρικής Ορολογίας MESH-Hellas. Προσπαθήσαμε επίσης να χρησιμοποιήσουμε κοινούς όρους με τα υπόλοιπα βιβλία γενετικής που έχουν μεταφραστεί έως σήμερα, όμως παραθέτουμε και τον αγγλικό όρο, για να διευκολύνουμε την ανάγνωση αγγλικών κειμένων».

Μ. Σύρρου
Ι. Μπούμπα

Περιεχόμενα
Σημείωμα ii
Πρόλογος ix
Πρόλογος Ελληνικής έκδοσης xiii
1. Βασικές έννοιες 1
Α. Πρωτεΐνες 1
Β. DNA 3
Γ. Μεταλλάξεις 15
Δ. Χρωμοσώματα 18
Ε. Ανάλυση γενεαλογικού δένδρου 34
2. Γενετικός έλεγχος 41
Α. Μέθοδοι έλεγχου 41
Β. Προγεννητική διάγνωση 46
3. Χρωμοσώματα 57
Α. Αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων 57
Β. Σύνδρομο down 59
Γ. Φυλετικά χρωμοσώματα 66
Δ. Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων 71
Ε. Αποτύπωση 76
4. Γενετική και καρκίνος 215
Α. Αλλαγές στα χρωμοσώματα 85
Β. Βασικά γονίδια φύλακες 88
Γ. Η υπόθεση του Knudson 88
Δ. Απώλεια της ετεροζυγωτίας 89
Ε. Γονίδια φύλακες 91
5. Αυτοματική επικρατής κληρονόμηση 99
Α. Γενικά 99
Β. Νευροϊνωμάτωση 101
Γ. Αχονδροπλασία 106
Δ. Σύνδρομο marfan 109
Ε. Μυοτονική δυστροφία 114
ΣΤ. Κίνδυνος επανάληψης 117
6. Αυτοσωματική υπολειπομένη κληρονόμηση 123
Α. Γενικά 123
Β. Δρεπανοκυτταρική αναιμία 126
Γ. Νοσος gaucher 129
Δ. Κυστική ίνωση 133
Ε. Φαινυλκετονουρία 136
Στ. Θεραπευτική αντιμετώπιση 139
Ζ. Ετεροζυγώτες 140
7. Φυλοσύνδετη κληρονόμηση 147
Α. Γενικά 147
Β. Αιμοφιλία ή αιμορροφιλία 149
Γ. Σύνδρομο εύθραυστου Χ 150
Δ. Μυϊκή δυστροφία Duchenne 152
Ε. Αχρωματοψία 154
Στ. Ανεπάρκεια της δεϋδρογονάσης της 6-φωσφορικης γλυκόζης (g6pd) 156
Ζ. Οι γυναίκες φορείς 157
Η. Φυλοσύνδετη επικρατούσα κληρονομικότητα: υποφωσφατιδαιμική ραχίτιδα 158
8. Μιτοχονδριακά νοσήματα 163
Α. Γενικά 163
Β. Νοσήματα 165
Γ. Μιτοχόνδρια και γήρανση 168
9. Συγγενείς ανωμαλίες 173
Α. Αιμαγγειώματα 174
Β. Στρεβλοπόδια 176
Γ. Ανωμαλίες των χεριών 177
Δ. Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς 180
10. Φαρμακογενετική 187
Α. Μεταβολισμός φαρμάκων 188
Β. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία 189
Γ. Αντιδράσεις σε αναισθητικά 192
Δ. Ωτοτοξικότητα αμινογλυκοσιδών 194
11. Ανοσογενετική 197
Α. Το ανθρώπινο μείζον σύμπλεγμα
Ιστοσυμβατότητας 197
Β. Hla και νοσήματα 200
Γ. Ανοσοσφαιρίνες 203
Δ. Υποδοχείς των τ-λεμφοκυττάρων 204
Ε. Υπεροικογένεια των γονιδίων των ανοσοσφαιρινών 204
Στ. Μονογονιδιακά νοσήματα της ανοσολογικής λειτουργίας 204
12. Γενετική και κοινές ασθένειες 211
Α. Γενικά 211
Β. Μοντέλα 215
Γ. Καρκίνος 218
Δ. Υπέρταση και καρδιαγγειακή νόσος 221
Ε. Διαβήτης 223
Στ. Μολυσματικές ασθένειες 224
13. Η γενετική στην ιατρική πράξη 229
Α. Γενετική αιτιολογία 229
Β. Βάσεις δεδομένων γενετικής και πως χρησιμοποιούνται 230
Γ. Ατομικοί γενετικοί πολυμορφισμοί 234
Δ. Κλινική χρησιμότητα των πολυμορφισμών 236
14. Θεραπεία 251
Α. Στοιχειά του ιστορικου 251
Β. Γενετικος ή μεταβολικός έλεγχος 253
Γ. Χειρουργική 254
Δ. Πρωτεϊνική υποκατάσταση 256
Ε. Γονιδιακή θεραπεία 257
Στ. Μεταμόσχευση μυελού των οστών 263
Ζ. Μεταμόσχευση ήπατος 263
Η. Σπάνια γενετικά νοσήματα 264
Θ. Προβληματισμοί 264
I. Ομάδες και οργανισμοί υποστήριξης 266
Επίλογος 270
Απαντήσεις σης ερωτήσεις 271
Έγχρωμες φωτογραφίες μετά την σελίδα 112
Ευρετήριο 285